白癜风会传染么 http://m.39.net/pf/a_5743667.html今天要带大家认识一种在生活中并不少见，能导致孩子性早熟，却很多家长并不熟知的疾病——非经典型先天性肾上腺皮质增生症（Nonclassiccongenitaladrenalhyperplasia，简称NCCAH）。这是一种遗传性疾病，会导致儿童生长发育的异常。本文知识点来自马华梅主任医师的直播视频总结。
马华梅主任医师
主任医师，医学博士。
医院儿科主任医师、硕士研究生导师
家长速读版
如果您没有时间详细看，只需要记住以下重点就可以了：·孩子生长发育是有规律的，太早了并非好事。
·NCCAH是常见的常染色体隐性遗传性疾病，可发生于儿童期、青春期和成年期。
·女孩8岁、男孩9岁前阴毛发育或腋毛早现，女孩阴蒂肥大、男孩阴茎大，油性皮肤、痤疮、成人体味、生长快等，要高度警惕。
·ACTH兴奋试验仍是诊断金标准。
·医生会根据患儿的症状和需要进行个性化治疗。
家长深度阅读版
想深度了解这种疾病、全面提高认知的家长，请认真阅读完下文。
在了解这个疾病之前，家长们首先要对孩子正常的生长发育有所认知。1
儿童的生长发育是复杂的、有规律的
孩子正常的生长发育会遵循一定的生长规律，会有发育里程碑。如果孩子生长发育过程中，出现下面这些现象，家长较容易忽略，一定要重视：·身高增长过快、骨龄进展过快；
·性毛（阴毛、腋毛）早萌生；
·体味重、痤疮、粉刺、头发或皮肤呈油性（尤其是孩子无青春发育特征即女孩乳房发育、男孩睾丸增大时）；
·女孩出现月经初潮2~3年仍不规则，提醒与雄激素水平有关的多毛等表现。
2
NCCAH到底是一种什么疾病？
谈到NCCAH，首先要知道它是先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）的一个分型。CAH发病于肾上腺（下图），肾上腺是人体重要的内分泌器官，位于两侧肾脏上方。肾上腺是合成皮质激素的器官，如果皮质激素合成通路中某种酶缺乏（最常见的是21羟化酶缺乏），就会导致CAH。CAH是一种常染色体隐性遗传病，也就是说它的致病基因在常染色体上，基因性状是隐形的，父母可携带致病基因但不发病，其所生子女患病。CAH根据患儿的临床表现可分为经典型和非经典型，前者表现比较明显，容易发现；而非经典型也就是NCCAH发病隐匿，容易被漏诊或误诊而延误治疗。据统计，NCCAH发病率在白种人为1:~1:，在美国通过基因检测发现发病率为1:。（注：图片来自网络）3
患NCCAH的孩子会有什么表现？
NCCAH患者的症状最早5岁后出现，诊断时的症状谱与年龄、性别相关（见下表），从儿童到成人，都可以出现该疾病的不同表现。[来源：NordenstromA.EurJEndocrinol.(）,R-R]划重点NCCAH儿童期很重要的表现——阴毛早现，即女孩8岁、男孩9岁前阴毛发育或腋毛早现，或阴毛、腋毛同时早现；部分患病女孩阴蒂肥大、男孩可阴茎大；还会出现油性皮肤、痤疮、成人体味、生长快等雄激素过多的表现。
提醒如果孩子出现性早熟的表现，不要忘了还有可能是肾上腺的问题，一定要配合医生做相关检查。延伸阅读：NCCAH在青春期和成年期的表现是什么呢？主要为青春期的提前（未治疗者较治疗者提前两年），成年身高矮，以及多毛、痤疮、脱发、不排卵和月经不调、不育等雄激素过多的表现（见下图）。其次还会影响骨密度，有性腺残余瘤、肾上腺肿瘤、邻近基因缺失综合征，对代谢的影响等，这些比较专业，家长大概了解下就好了。雄激素过多引起的痤疮，又称严重囊性结节性寻常型痤疮雄激素过多引起的男型脱发和女型脱发4
医生会如何诊断？
NCCAH的诊断有金标准，即ACTH兴奋试验（见下图）。这个也比较专业，家长了解下就好。只需要知道，医生会给孩子清晨采血，查一个名为17-OHP（17-羟孕酮）的物质，这项检查是确诊NCCAH必须要做的。注意，进行ACTH兴奋试验，可能会有过敏反应，甚至过敏性休克，尤其静注时更易发生；不良反应，如高血压、头痛、糖尿、精神异常；偶在部分患者促发肾上腺危象，所以应密切观察。延伸阅读：基因检测可以作为补充诊断方法，ACTH兴奋试验阴性，如果基因阳性可诊断。还可以作为遗传咨询，指导未来的生育。5
医生会如何治疗？
NCCAH的治疗原则是症状性治疗。医生会制定临床治疗目标，儿童的治疗达到维持生长速度正常、骨骼成熟正常、青春发动正常、合适的体重；青春期和成年期达到维持正常月经周期，预防进行性多毛、痤疮，具有正常生育力。治疗的主要药物——糖皮质激素：氢化可的松6~15mg/m2.d，分3次口服。适应证是过早或快速进展的阴毛发育；骨龄快速进展；青春期患者显著男性化；降低持续无排卵的风险。接受NCCAH治疗的患儿，若因其他疾病就医，一定要如实告知医生患该病的情况。其他的治疗有阻断雄激素效应、减少卵巢雄激素分泌的药物如口服避孕药（单独使用）、抗雄激素药物等，家长遵医嘱配合医生治疗就好。最后给家长朋友们特别提醒：如果你的孩子生长发育过程中，出现身高增长过快、骨龄提前过多；性毛（阴毛、腋毛）早萌生；味重、痤疮、粉刺、头发或皮肤呈油性；性早熟、男孩乳房发育；女孩月经初潮2~3年仍不规则、多毛，注意NCCAH的可能，医院接受诊断，越早治疗，对孩子的生长发育影响越小。
预览时标签不可点