SECTION1第一部分
患者女性，20岁，既往体健，急性起病，出现波动性的步态不稳。2周后逐渐出现思维混乱，她在大学宿舍大厅徘徊，被人发现后送回家。她父母注意到了她的人格改变和思维缓慢。几天后她出现了左侧面瘫和左侧上下肢无力，就诊于当地急诊科。
生命体征都在正常范围。神经科查体可见明显的意志力丧失和注意力不集中，向右凝视时眼球震颤，左侧轻偏瘫，左侧辨距不良。需要两个人帮助才能下床活动。
思考的问题：
1、考虑哪一种或者哪一类神经系统疾病？
2、接下来最合适的诊断性检查是什么？
SECTION2第二部分该患者症候群提示双侧大脑半球、脑干、小脑存在亚急性进展病程。鉴于她体格检查的重要体征，第一步进行的辅助检查为脑MRI平扫和增强（图1）。
图1脑MRI
轴位液体衰减反转恢复（FLAIR）（A），矢状FLAIR（b），弥散加权（C），和冠状位T1增强（D）图像。在胼胝体、皮层下白质和脑干上的FLAIR像可见多发的小T2高信号病灶。这些病变大多在相应的DWI成像上弥散受限。在基底神经节和丘脑区有类似的T2高信号（无图）。胼胝体可见一个增强病灶（D，白色箭头）。
思考的问题：
1、基于目前影像结果，考虑什么鉴别诊断？
SECTION3第三部分MRI显示白质及深部灰质结构多发异常信号。最明显的特征是胼胝体存在多发病灶。尽管不能确定明确的病因，显著的胼胝体受累可以缩小鉴别诊断（表）。由由于侧枝血液循环丰富，孤立的胼胝体梗死相对少见。
表胼胝体病变的鉴别诊断1-3
血管性
感染性
梗死
进行性多灶性白质脑病
CNS血管炎
亚急性硬化性全脑炎（measles）
原发性ABRA
病毒性脑炎
系统性疾病：血管炎性肉芽肿、干燥综合症、系统性红斑狼疮
尼帕病毒、肠道病毒、A型流感、EB病毒、水痘-带状疱疹病毒、疱疹病毒-6、腺病毒、轮状病毒
动脉疾病
细菌
CADASIL
莱姆病、结核、埃希氏菌、大肠杆菌O:H7、军团菌、沙门氏菌、肠炎
Susac综合征
弓形虫
血管畸形
中毒
可逆性后部白质脑病综合症
化疗后所致播散性白质脑病
脑室周围白质软化
甲氨喋呤、5-氟尿嘧啶、美法仑、卡莫司汀、氟达拉滨、阿糖胞苷、顺铂
炎症
AED相关的短暂性损害
脱髓鞘
全脑放疗
多发性硬化
代谢/发育
ADEM
发育停滞/发育不全
Marchiafava-Bignami病
瘢痣病
神经系统结节病
脑白质营养不良
神经系统白塞氏病
异染性脑白质营养不良
肿瘤
肾上腺脑白质营养不良
多形性胶质细胞瘤/高分化胶质瘤
亚历山大病
原发性中枢神经系统淋巴瘤
粘多糖症
大脑胶质瘤病
线粒体病
脂肪瘤
MELAS、Kearns-Sayers综合征
青少年毛细胞型星形细胞瘤
伪影
创伤
扩张的V-R间隙
弥漫性轴索损伤
慢性脑积水
缩写：ABRA-淀粉样β相关性血管炎；ADEM-急性播散性脑脊髓炎；AED-抗癫痫药物；CADASIL-伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；EBV-EB病毒；MELAS-伴有高乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病；VZV-水痘-带状疱疹病毒。
当梗死发生时，最常受到侵犯的是胼胝体压部，其次是体部和膝部。因为胼胝体接受前、后循环双重血供，所以缺血灶以单侧居多，多局限于胼胝体的前部或后部。像伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、Susac综合症这些动脉疾病于这一模式不同，他们二者都可以广泛侵犯白质结构。
由于还有大量的有髓纤维，胼胝体也会发生脱髓鞘疾病，包括多发性硬化，急性播散性脑脊髓炎（ADEM）。多发性硬化的胼胝体病灶多半比较小，并在下方。ADEM引起较大的病灶，经常跨过中线并可达到胼胝体上下边缘。脱髓鞘疾病经常伴随着其他部位白质或深部灰质病灶。
Marchiafava-Bignami病是一种少见的出血性的脱髓鞘疾病，主要侵犯胼胝体，并与慢性的酒精蓄积相关。分为胼胝体变性、坏死和最终空洞形成3个阶段。
高级别的神经胶质瘤能够通过脑实质周围的扩散侵犯胼胝体，但也可能存在局限性病变。中心区坏死和不均匀强化很常见。纤维星形细胞瘤则明显不同，因为它通常没有强化并可沿着胼胝体白质纤维扩散。CNS淋巴瘤也经常侵犯胼胝体、脑室周围的白质和深部灰质。淋巴瘤的影像学表现是高度可变的，由于瘤细胞密集且缺乏中央坏死，一些病变呈均匀强化。
尽管少见，感染性病因也可以造成胼胝体的T2高信号。病毒相关的病变通常是局灶性，并可能随着时间而消退。在年轻的患者中，应考虑到脑白质营养不良和线粒体病，因为这些疾病可能侵犯其他白质区之间的胼胝体。由于胼胝体上方大脑镰的挤压，慢性脑积水能够引起大脑镰下异常信号。该患者MRI上胼胝体的一些病变与弥散受限有关。一处胼胝体病灶可见有增强（图1D），但增强序列的清晰度受到运动伪影的限制。考虑病变的形态，脱髓鞘和血管性疾病是最有可能的病因。
全身炎症或高凝疾病的实验室检查显示抗-smith抗体强阳性，没有复查。该患者进行了腰穿检查，脑脊液检查结果回报：有核细胞8个/ml（淋巴细胞93%），血糖58mg/dL，蛋白mg/dL，免疫球蛋白G指数正常，寡克隆区带阴性，无感染的证据。颈、胸椎MRI及头血管磁共振血管造影未见异常。
思考的问题：
1、基于影像和初步评估，最有可能的诊断是什么？
2、你会做什么其他的检查来明确诊断？
SECTION4第四部分基于对初始影像，高度怀疑SS。脑脊液细胞轻度增多与蛋白升高但无活动性炎症的迹象与SS相一致。听力检查显示双侧轻度中低频感音神经性耳聋。散瞳眼底检查及眼底荧光血管造影显示双侧视网膜分支动脉闭塞，确认SS诊断（图2）。病人接受了5天甲基强的松龙治疗，随后每日口服泼尼松治疗，及血浆置换治疗7天。出院之前开始霉酚酸酯，并计划数月内缓慢减量类固醇。
图2眼底荧光血管造影和眼底照相
在视网膜荧光素眼底血管造影和眼底照相可见颞下侧右视网膜分支动脉阻塞（黑色箭头）。没有发现Gass斑块。
用类固醇激素和血浆置换治疗后，患者的偏瘫症状改善，她可以在手杖帮助下行走。虽然她在出院时认知没有回到基线水平，但她与工作人员可以进行适当的互动。
DISCUSSION讨论SS的特点是三联征：脑病、视网膜分支动脉阻塞（BRAO），与感音神经性耳聋。该病自首次描述以来，已有约例报告。发病年龄从7岁至72岁，都可以诊断为SS，但大多数是20-40岁的患者。女性多见，女：男比例为3:1，无种族或民族差异。
尽管SS的发病机制尚不完全清楚，组织病理学及脑组织电镜检查结果显示微、小血管淋巴细胞浸润，提示它是一种免疫介导的影响了视网膜小血管，内耳及脑深部结构疾病。SS患者中抗内皮细胞抗体的存在支持自身免疫性假说，据文献报道，该抗体于也见于皮肌炎。目前还不清楚是否这些抗体是否是潜在的疾病的原因或产物。
SS有一个高度可变的临床过程，有时可以从患者个体的初始症状来预测。该病单相病程的特点是亚急性头痛、神经精神症状、长束征，和起初后2年内（不常见）的伴有明显脑病的癫痫。
有多相病程的患者在起病初有双侧视网膜分支动脉闭塞和听力损害，伴随轻度或无脑病。这些人容易反复发作BRAO，由于外周动脉容易累及而出现渐进性视野缺损。听力损害是突然发病，伴有耳鸣和眩晕。它可以单侧起病，但会迅速进展到双侧。这往往会影响低频到中频，且不可逆。
SS的诊断需要脑MRI和眼底荧光素血管造影证实的BRAO，这些并不会总在散瞳眼底检查时看到。侵犯动脉中间段的闭塞，不同于通常出现在动脉分支的栓塞现象。
MRI典型表现为累及脑室周围和皮层下区域的多个小的（3-7毫米）白质病灶，以及胼胝体中央纤维的线样损害，在矢状T1或液体衰减反转恢复序列最容易看到。胼胝体受累的范围从79%到%。脑干白质、小脑中脚、小脑受累及的比例不一（30%–50%的患者）。由于白质受累，和MS及ADEM通常是可鉴别的，但SS在70%的患者中累及深部灰质的基底节、丘脑。软脑膜强化见于大约三分之一的患者，这在MS或ADEM患者中是不常见的。
CSF检查一般是非特异性的，蛋白从正常到mg/dL，细胞轻度增多，而很少出现寡克隆区带。
治疗的方法主要是基于个案报道，包括使用静脉注射和口服类固醇治疗，静脉注射免疫球蛋白（免疫球蛋白）、硫唑嘌呤、环磷酰胺、霉酚酸酯、血浆置换。治疗效果多变，取决于患者的初始表现的严重程度。
传统的治疗方法有，急性期的初始治疗包括静脉注射甲基强的松龙，后续口服强的松和早期IVIg治疗，在治疗的前几周加用非激素的免疫抑制治疗。虽然血浆置换治疗SS的疗效没有证据，它还是被建议作为对初始类固醇和免疫球蛋白治疗无效的患者的一种辅助治疗。值得一提的是建议SS患者应该开始就给予抗血小板治疗，阿司匹林是一线药物。
这些患者需要终身监测，已有数十年后仍有复发的病例报道。大多数人初步治疗后有残留症状，但如果他们在疾病病程中早期治疗，他们的预后会改善。
（全文终）
诗词赏析
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成功是得其所想，幸福是想其所得！
编辑：李会琪
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